进展|CASGEVY美国获批治疗12岁及以上输血依赖性β地中海贫血(TDT)

2024年01月16日（波士顿）Therapeutics联合开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）获美国FDA批准，用于治疗12岁及以上输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者。

在Casgevy用以治疗TDT患者的全球临床试验中，试验达到主要终点，即患者至少连续12个月不需进行输血，显示Casgevy具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力。此前公布的试验结果显示，在接受治疗的44名TDT患者中，42名在随访时间为1.2-37.2个月时，不再需要接受输血，剩余两名患者接受的输血水平分别降低75%和89%。

在这些正在进行的研究中，迄今为止接受Casgevy治疗的97例患者的安全性特征与白消安清髓性预处理和造血干细胞移植基本一致。

2023年11月，Casgevy获英国药品和健康产品管理局（MHRA）有条件上市许可，用于治疗12岁及以上SCD与TDT患者，成为全世界首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。

2023年12月，Casgevy获美国FDA批准上市，用于治疗12岁及以上镰刀型细胞贫血病（SCD）患者。

TDT 需要在人的一生中频繁输血和铁螯合疗法。由于贫血，TDT 患者可能会感到疲劳和呼吸短促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸和喂养问题。TDT 的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大、骨骼畸形和青春期延迟。TDT 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。TDT 患者的中位死亡年龄为37岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，仅适用于一小部分TDT患者。