先天性障碍（congenital disorder）又名先天性疾病，又称出生缺陷（birth defect）、先天缺陷（congenital defect），是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。
遗传病（Genetic disorder） 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。
家族性疾病（Familial Disease）遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病。
先天性无胸腺症、淋巴管肌瘤病[LAM]、结节性硬化症[TSC]
纤溶酶原缺乏症[PLGD]、CHAPLE病[CD55缺陷型蛋白丢失性肠病]
范可尼贫血[FA]、镰刀型细胞贫血病[SCD]、地中海贫血症、冷凝集素病[CAD]
遗传性X因子缺乏症 [HFXD] 、重症先天性粒细胞缺乏症[SCN]
移植物抗宿主病[GVHD]、先天性蛋白C缺乏症、阵发性睡眠性血红蛋白尿[PNH]
软骨发育不全症、低磷性佝偻病、McCune-Albright综合症[MAS]
先天性肌无力综合症[CMS]、重症肌无力[MG]、兰伯特·伊顿肌无力综合症[LEMS]
原发性联合免疫缺陷[CID]、X-连锁无丙种球蛋白血症[XLA]、X-连锁淋巴增生症[XLP]、原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症[HLH]、APDS症[PASLI病]
转甲状腺素蛋白淀粉样变性病[ATTR]、希佩尔·林道病[VHL]
侏儒综合症[LS]、Silver-Russell综合症[SRS]、Noonan综合症[NS]
促性腺激素性性腺功能减退症[IHH/CHH/IGD]、卡尔曼综合症[KS]
Prader-Willi综合症[PWS]、中枢性性早熟[CPP]、肢端肥大症
巴德-毕德氏症候群[Bardet-Biedl，BBS]、Alstrom综合征[KS]
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