遗传代谢障碍（inherited metabolic diseases，IMD）指由遗传缺陷所引起的且干扰身体新陈代谢的各种疾病，此类医疗状况也称为先天性代谢缺陷。 参与代谢的主要食物基本成分包括:
- 碳水化合物（carbohydrates）
- 蛋白质（proteins）氨基酸（amino acids）
- 脂肪（fats）
根据所累及的代谢物质可分为蛋白质、碳水化合物、脂类、核酸、过氧化物酶体、金属等代谢障碍，导致机体内部的生化物质在合成、代谢、转运及储存等方面出现异常，目前已发现数千种IMD，IMD多为常染色体隐性遗传，对患儿寿命及生活质量均造成严重影响。
蛋白质代谢障碍（Protein metabolism disorder，PMD）
PMD属于IMD中最为常见的一大类，其主要机制是由于蛋白质代谢过程中相关酶缺陷，导致蛋白质本身及其相关代谢产物异常蓄积而造成组织器官损伤和机体的电解质或酸碱平衡失调。主要包括：
- 氨基酸代谢病（Amino acid Metabolism Disorders，AMD）
- 有机酸代谢障碍［Organic acid Metabolism Disorder，OMD］
- 尿素循环障碍 [Urea cycle disorders,UCD]
氨基酸代谢病（AMD）
碳水化合物代谢障碍（Carbohydrate Metabolism disorders，CMD）
脂类代谢缺陷（Lipid Metabolism Defects，LMD）
线粒体疾病（Mitochondrial Diseases）
癫痫是线粒体病的主要症状表现.
线粒体脑肌病[ME]、Leber遗传性视神经病变[LHON]、
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[MCADD]、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[VLCAD]
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[LCHAD]、A型钼辅因子缺乏症[MoCD]
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